12月26日，华大集团与沅陵县人民政府签署战略合作协议，真正开始启动沅陵县健康民生项目，双方将携手积极搭建公共卫生和民生健康新平台，助力沅陵县积极防控出生缺陷，为精准健康奠定基础。这也是华大造福民生的第101个项目。

  从最初在深圳、天津的先行先试，到县区、地级市、千万人口城市、省会城市，甚至是河北全省的覆盖，华大从始至终坚持“持续低价惠民”原则，呼吁防大于治，目前基因健康筛查民生项目已覆盖全国20余个省、自治区和直辖市。无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、宫颈癌筛查等民生项目的开展，不仅有效提升了基因检测技术的可及性，也已经带来了显著的民生效果和社会效益。

  据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。加强产前筛查与诊断，提前进行干预，是预防出生缺陷、提高人口健康素质的重要手段。

  早在2011年，深圳市在全国率先将无创产前基因检测纳入公卫项目，并在全市妇幼保健机构的共同努力下实现了全面普及。从2011到2019年，深圳唐氏综合征发生率由4.94/万上升为13.71/万，但全市唐氏儿的出生率由2011年的2.27/万下降至2019年的0.76/万。截至2020年4月，在深圳检测的8万余名孕妇中，检出了1600余例出生缺陷，累计为社会节省了63.4亿元，成本效益比达1:8.74。作为“深圳经验”的一个实际案例，华大实践正在造福深圳，也正在被推广至全国乃至全球。

  除唐氏综合征外，先天性听力障碍也是高发出生缺陷之一。60%以上聋病患者的病因与遗传因素相关，80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。遗传性耳聋基因筛查可以使人们面对耳聋时从只能患病后被动干预治疗，转为能提前主动预防和避免，让所有人都能听见朗朗之声。2012年，天津市启动新生儿耳聋基因检测全覆盖民生项目，到目前已经覆盖了超过90%的天津新生儿，与之相应的是，天津聋人学校的生源已大幅减少。

  深圳与天津的先行先试，既让两地的出生缺陷得到一定效果防控，也打造出了民生造福样板，影响和带动更多地区开展基因健康筛查民生项目，造福更多人群。

  妇幼健康是全民健康的基础。2013年，华大开始同贵州黔西南州兴义市合作探索打造“兴义模式”，并慢慢地发展为“黔西南模式”，依托生物技术，探索并实践追赶型地区民生改善与经济发展同步进行的发展新模式。以妇幼健康为抓手，通过出生缺陷防控、宫颈癌筛查等惠民工程，助力当地防控出生缺陷，减女宫颈癌的发生，推进医疗健康精准扶贫、精准脱贫，提高当地的人口健康水平，促进全面可持续发展。

  随后，在2015年，华大分别与重庆市渝北区、河南省长垣县、安徽省太和县合作开展民生基因检验测试工程，在这几个地区全面启动无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿代谢病基因检测、宫颈癌预防（HPV基因筛查）等民生基因检测工程。

  其中，仅2016年安徽阜阳太和县的一万多例无创产前基因检测中，就检测出了30多例出生缺陷胎儿；同年，在河南长垣约3.5万例HPV筛查中，便发现并诊断出病变患者457例，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。

  地中海贫血（如下简称地贫）是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一。2018年，广西河池巴马瑶族自治县真正开始启动了巴马地贫防治项目，采用基于华大高通量测序的地贫基因检测技术，并普及以基因主导的地贫筛查方案。不仅有效筛查出地贫基因的突变，大幅度减少传统临床筛查流程的漏检，并且构建了更全面的巴马地贫携带图谱，进一步形成筛、诊、治闭环，为后续实施普及地贫基因防控新模式打下了坚实的基础，有助于让更多巴马家庭进一步脱“贫”。

  县区级的实践，让基因科技以普惠方式造福民生的这一模式，有了向更大范围进阶、造福更大人群的大环境，阜阳、毕节、吉安、新乡、赣州、益阳等多地市陆续开始探索。

  在太和县民生项目成功经验的基础上，2017年，阜阳真正开始启动全市范围的免费无创产前基因检验测试的项目，这也是无创产前基因检测首次在千万人口城市实现全覆盖。

  此外，自2018年起，河南新乡市全市启动适龄妇女HPV基因筛查项目。华大采用“互联网+自取样”模式，助力新乡HPV民生项目实现极速交付，其中，2018年仅用29天便完成了近19万人群的HPV筛查，发现了975个高度癌前病变及48个宫颈癌。受检者根据筛查结果，通过医疗机构及时进行了临床确诊、干预和治疗，形成了“筛、诊、保、治”闭环模式，有效预防了宫颈癌的发生或恶化。

  随着前沿基因检测技术在各地市应用的社会效益日益凸显，昆明、长沙、武汉、贵阳等省会城市，甚至是河北全省范围内也开启了相应的民生筛查项目，积极探索在大群人中防控多种基因相关疾病的民生新模式，打造“健康之城”。基因科技人人可及、人人可享已逐步成为现实。

  以湖南长沙为例，2017年，长沙市与华大开启全方位合作，成为首个实现无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、宫颈癌筛查五个项目全覆盖的省会城市。其中，长沙市无创产前基因检测覆盖率从2017年0.0%提升至2019年的86.8%，唐氏综合征患儿的出生率年年在下降，从2017年的3.29/万下降至2019年的1.20/万。截至2019年12月，长沙共检测近15万名孕妇，检出502例出生缺陷，累计为社会节省16.7亿元，成本效益比达1:13.55。

  此外，2019年，河北省宣布在全省范围内启动无创产前基因筛查项目，成为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。

  截至2020年4月，河北共检测316311名孕妇，检出1128例出生缺陷，累计为社会节省24.8亿元，成本效益比为1:16.56。不仅如此，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障碍。截至2021年6月，全河北省累计进行无创产前检测82万例，耳聋基因检测66万例，真正的完成了科技惠民。

  从2011年深圳作为第一个试点开始，到如今2021年的全面开花，华大已经坚持了11年，持续用最前沿的基因检测技术造福各地百姓。值得一提的是，几天前最新启动的第101个项目所在的沅陵县也是华大集团董事长、联合创始人汪建的家乡。当初，汪建从这里走出去，与其他几位创始人共同开启了华大“基因科技造福人类”的征程，如今，第101个项目落地沅陵县，也寓意着华大的“痴心不改、造福民生”迎来了新的起点。

  未来，华大将持续以更先进的技术、优质的产品与惠民的价格，在妇幼健康、肿瘤早筛、地方病综合防控等方面致力于实现多地全覆盖、普惠共享，并通过健康民生项目落地，助力各地提升公共卫生能力，筑牢基层服务网底，防止因病致贫、因病返贫，用基因科技助力“健康中国”。